تشخیص میاستنی گراویس اغلب چند ماه یا حتی چند سال (در خفیف ترین موارد) به تأخیر می افتد. توزیع غیر معمول و علائم نوسانی اغلب القا کننده وجود زمینه روانپزشکی است. افتادگی پلک، دو بینی، مشکلات گفتاری یا اختلال بلع در بیماران نشان می دهد که آسیب به مغز و جمجمه وارد شده و اغلب منجر به ارزیابی سکته، تومور مغزی یا ام اس می شود. بیماران دارای Anti-MuSK مثبت ممکن است دارای ضعف متمرکز یا پراکنده و آتروفی عضلانی باشند که بیشتر نشان دهنده بیماری نورون حرکتی یا غشای عضلانی (میوپاتی) است.
تست تنسیلون
ضعف ناشی از انتقال غیر طبیعی عصبی عضلانی، پس از تزریق وریدی ادروفونیوم کلراید که به عنوان تست تنسیلون شناخته می شود بهبود می یابد. برخی بیماران که به ادروفونیوم کلراید پاسخ نمی دهند ممکن است به تزریق عضلانی نئوستیگمین پاسخ دهند. تزریق عضلانی نئوستیگمین به خصوص در نوزادان و کودکان مفید است زیرا پاسخ آنها به ادروفونیوم کلراید برای بررسی کافی بسیار کوتاه است. در برخی از بیماران، یک دوره درمانی آزمایشی مصرف روزانه پیریدوستیگمین خوراکی ممکن است موجب بهبودی شود، چیزی که پس از یک بار تزریق ادروفونیوم کلراید یا نئوستیگمین مشاهده نمی گردد.
آنتی بادی در خون
چند نوع آنتی بادی در اکثر بیماران ام جی مشاهده می شود و شامل گونه هایی است که علیه گیرنده های استیل کولین (AChR) و گیرنده های تیروزین کیناز ماهیچه (MuSK) می باشند. در 10 درصد بیماران مبتلا به میاستنی خود ایمنی، Anti-AChR و Anti-MuSK قابل تشخیص در خون مشاهده نمی گردد. در این بیماران تشخیص براساس یافته های بالینی، پاسخ به مهار کننده های کولین استراز و یافته های الکترودیاگنوستیک صورت می گیرد.
آنتی بادی Str-Abs نشان دهنده وجود ام جی نیست و ارزش بالینی آن در پیش بینی تومور غده تیموس است. 60 درصد بیماران ام جی که شروع بیماری آنها قبل از 50 سالگی بوده و آنتی بادی های Str-Abs و AChR-Abs آنها بالا است، دارای تومور غده تیموس هستند. آنتی بادی Str-Abs در 90 درصد بیماران ام جی دارای تومور تیموس و یک سوم افراد دارای تومور تیموس که ام جی ندارند مشاهده می گردد. این آنتی بادی در بیماران مسن و کسانی که بیماری شدیدتری دارند، بیشتر است. همچنین این آنتی بادی در سایر بیماریها از جمله بیماری خودایمنی کبدی، و اغلب در سندرم لامبرت ایتون، و سرطان اولیه ریه افزایش می یابد. در نبود Anti-AChR ، در صورت وجود Str-Abs در خون، به ندرت مقدار آن افزایش می یابد و بنابراین استفاده محدودی در تأیید تشخیص دارد.
اگرچه تفاوتهای زیادی در مطالعات مشاهده می گردد، حداقل 85 درصد بیماران مبتلا به میاستنی جنرال و 54 درصد مبتلایان به میاستنی چشمی دارای آنتی بادی های مسدود کننده AChR هستند. در بیماران با درجه ضعف یکسان، میزان آنتی بادی AChR به طور گسترده ای متغیر است بنابراین مقدار AChR-Abs نمی تواند ببیانگر شدت میاستنی در هر بیمار باشد. تقریبا 10 درصد بیمارانی که آنتی بادی های مسدود کننده AChR ندارند، آنتی بادی های دیگری دارند که حجم فعال شدن AChR عضله را کاهش می دهد. آنتی بادی های مسدود کننده AChR ممکن است در شروع ابتلا به ام جی وجود نداشته و یا به میزان کمی بوده بعدا افزایش یابند. گاهی اوقات آنتی بادی های غیر فعال کننده در بیماران مبتلا به لوپوس منتشر (لوپوس اریتماتوس سیستمیک)، نوروپاتی التهابی، ALS ، مبتلایان به روماتیسم مفصلی که دی-پنی سیلامین مصرف می کنند، تومور غده تیموس بدون ام جی، و بستگان سالم بیماران مبتلا به ام جی بالا می باشد. آزمایشات مثبت کاذب زمانی که ظرف 48 ساعت پس از عمل جراحی با استفاده از داروهای بیهوشی عمومی و شل کننده عضلات یوده، گزارش شده است.
به طور کلی بالا بودن میزان آنتی بادی های غیر فعال کننده AChR در بیمار با علائم بالینی سازگار، تشخیص ام جی را تأیید می کند اما نرمال بودن این آنتی بادی ها، وجود ام جی را رد نمی کند.
در حدود 40 درصد بیماران میاستنی که نتیجه آزمایش AChR-Abs آنها منفی بوده، میزان Anti-MuSK آنها بالا است. درصد کمتری از بیماران با AChR-Abs منفی دارای آنتی بادی هایی برای پروتئین های آگرین و LRP4 هستند. این بیماران معمولا دچار ضعف شدید گردن، عضلات بولبار و بعضا عضلات مجاری تنفسی هستند که اغلب پاسخ ضعیفی به مهار کننده های کولین استراز دارند.
الکترومیوگرافی یا نوار عصب و عضله
دامنه پتانسیل عمل عضلات (CMAP) در تحریک عصبی مکرر برای افرادی که ام جی ندارند، نرمال است یا فقط مقدار کمی کاهش می یابد. در بیماران ام جی، دامنه پاسخ چهارم یا پنجم به یک سلسله تحریک عصبی فرکانس پایین، حداقل به میزان 10 درصد پاسخ اولیه کاهش می یابد. کاهش پاسخ به تحریک عصبی مکرر اغلب در عضلات پروگزیمال مانند عضلات صورت، ماهیچه های دو سر بازو، دلتوئید، و تراپزیوس بیشتر از عضلات دست دیده می شوند. در حدود 60 درصد بیماران ام جی، کاهش معنادار پاسخ به تحریک عصبی هم در دستها و هم در عضلات شانه مشاهده می گردد.
نوار عصب و عضله سینگل فایبر (SFEMG)
پزشک متخصص، انقباض جزئی عضله را با الکترود استاندارد سینگل فایبر، یا با الکترود سوزنی کانسنتریک با کوچکترین سطح اندازه گیری انجام می دهد. میکرو تحریک آکسونی است که نیازمند فعال شدن پایانه عصبی با جریان الکتریکی کم، در حالی که توسط الکترود ثبت می گردد است. هر سه تکنیک نیازمند تخصص و مهارت بالایی می باشد.
مقایسه روشهای تشخیص ام جی
تزریق وریدی ادروفونیوم کلراید اغلب روش تشخیصی در بیماران مبتلا به افتادگی پلک یا ضعف عضلات چشم است اما زمانی که سایر عضلات ضعیف باشند کمتر مفید است. بالا بودن AChR-Abs و Anti-MuSK تقریبا وجود ام جی را تأیید می کند اما نرمال بودن آنها باعث رد ام جی نمی شود. تحریک عصبی مکرر می تواند انتقال عصبی عضلانی ضعیف را تأیید کند اما صرفا مخصوص میاستنی گراویس نیست و اغلب در بیماری های خفیف یا شدید چشمی مشاهده می گردد. اندازه گیری عصبی توسط تست سینگل فایبر، حساس ترین تست کلینیکی برای انتقال عصبی عضلانی است و تقریبا در همه بیماران ام جی غیر طبیعی است. یک تست نرمال در یک عضله ضعیف، تشخیص ام جی را رد می کند، اما وقتی سایر اختلالات دستگاه حرکتی که موجب نقص انتقال عصبی عضلانی می شوند وجود داشته باشد ممکن است تست غیرطبیعی باشد.